Reacción en Cadena de la Polimerasa

jueves 1 febrero 2024

Reacción en Cadena de la Polimerasa como implementación frecuente para el estudio de enfermedades humanas.

Ponente:
María Martínez
Grado en Biología (Mención en biología molecular, celular y de sistemas) de la Universidad de Barcelona. Especialista de aplicaciones (departamento de Soporte Técnico) de BDR.

Después del descubrimiento oficial de la Reacción en cadena de la Polimerasa (PCR) realizado por el Dr. Kary Mullis en Norteamérica en el año 1983 y el desarrollo de la actividad eficiente de la Taq Polimerasa en 1968, años más tarde se introduce el uso de la PCR en la práctica clínica.

La Reacción en cadena de la polimerasa, se expandió en nuestro país dado a la pandemia ya que permitió el diagnóstico del COVID 19 a lo ancho y largo del país entre el 2019 y 2022.

A nivel mundial la incursión de la técnica en la clínica trajo como beneficio, aumento en la sensibilidad de detección de patógenos tanto virales como bacterianos y más adelante se incorpora en el estudio puntual de genes humanos que propenden a mejorar la sobrevida de los pacientes con enfermedades genéticas, que, si bien en algunos casos no tienen cura, permite generar estrategias de manejo de la enfermedad que mejora la calidad de vida.

Hoy día dentro de las dianas genómicas de estudio frecuente en el laboratorio se encuentra:

✓ HLA B27: Diferenciación de espondiloartropatías.

✓ FV (G1691A ): Esta mutación aumenta el riesgo de formación de coágulos, y por lo tanto la aparición tanto de trombosis venosas profundas (TVP) y/o tromboembolismos venosos (TEV).

✓ FII (G20210A): Esta mutación aumenta el riesgo de formación de trombos.

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