Metodologías en el área de citogenética
jueves 1 febrero 2024
Metodologías en el área de citogenética
Invitada, Laura Gaspari. Gerente de Producto de Euroclone. Licenciada en Biologia.
La magia de la Citogenética toma auge e implicación clínica cuando Tjio y Levan en 1956, en el Instituto de Genética de la Universidad de Lund en Suecia, dilucidan el número correcto de cromosomas inmersos al interior del núcleo celular. Este descubrimiento apoyó los estudios que se estaban llevando a nivel mundial de la época referente a los fenotipos hallados en mujeres y niños característicos para Síndrome de Tuner y Down respectivamente.
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La citogenética actualmente sigue siendo una técnica empleada en el laboratorio clínico y de investigación, dado a que permite un mapeo inicial respecto a la organización de los 44 autosomas y los 2 cromosomas sexuales. El Cariotipo (número y tamaño correcto de cada uno de los cromosomas de cada especie) sigue primando en los estudios clínicos prenatales y posnatales dado a su bajo costo en comparación a las técnicas moleculares.
Actualmente esta metodología permite estudiar de manera detallada la carga alélica heredada de los progenitores. Este mapeo es posible mediante estudio de bandeo empleando coloraciones tales como Giemsa y Tripsina (Bandeo G) y coloración con Quinacrina (Bandeo Q), siendo estos bandeos de resolución media que es cuando se puede estudiar hasta 500 bandas presentes en el cromosoma. Se habla de un Cariotipo de alta resolución, cuando se puede estudiar alrededor de 800 a 1000 bandas por cromosoma. Para llegar a esta resolución se requiere de aditivos de sincronización o agentes intercalantes del ADN y proteínas que alargan el cromosoma permitiendo el develado de un mayor número de bandas.
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